[EBOOK] GIÁO TRÌNH DI TRUYỀN Y HỌC, TS. BS. NGUYỄN VIẾT NHÂN VÀ THS. BS. HÀ THỊ MINH THI, ĐẠI HỌC HUẾ

Chương 1

Vai trò của di truyền trong y học

I. Di truyền y học là gì ?

Di truyền y học là ngành học nhằm ứng dụng di truyền học vào y học, bao gồm:

- Nghiên cứu sự di truyền của bệnh trong các gia đình.

- Xác định vị trí đặc hiệu của các gen trên nhiễm sắc thể (NST).

Phân tích cơ chế phân tử trong quá trình sinh bệnh của gen đột biến.

- Chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền.

- Tư vấn di truyền.

II. Vai trò của di truyền y học đối với công tác chăm sóc sức khỏe

Bệnh di truyền hiện nay chiếm một tỷ lệ không nhỏ trong các bệnh được gặp ở trẻ em và người lớn. Tỷ lệ này sẽ ngày mỗi tăng cùng với sự hiểu biết ngày càng nhiều của chúng ta về cơ sở di truyền của các bệnh.

Di truyền học cung cấp những kiến thức cơ bản về nền tảng sinh học dẫn đến sự hình thành cơ thể do đó giúp chúng ta có thể hiểu tốt hơn và sâu hơn về quá trình sinh bệnh. Trong nhiều trường hợp những hiểu biết này có thể giúp ngăn ngừa bệnh hoặc giúp cho việc điều trị chúng trở nên hiệu quả hơn.

III. Các loại bệnh di truyền

Những thay đổi của vật chất di truyền hoặc sự kết hợp giữa chúng và các yếu tố khác có thể gây ra các bệnh di truyền. Những bệnh này được chia thành 4 nhóm chính như sau (bảng 1):

Các bất thường NST (chromosome disorders): xảy ra khi toàn bộ NST hoặc một phần của chúng bị mất đi, nhân lên v...v....

Các bất thường đến gen (single - gene disorder): xảy ra khi một gen bị đột biến. Trường hợp này thường được gọi là các bất thường kiểu Mendel.

Các bất thường di truyền đa yếu tố (multifactorial disorders): đây là nhóm bệnh gây ra ra bởi sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và yếu tố môi trường. Rất nhiều dị tật bẩm sinh và....

[EBOOK] GIÁO TRÌNH DI TRUYỀN Y HỌC, TS. BS. NGUYỄN VIẾT NHÂN VÀ THS. BS. HÀ THỊ MINH THI, ĐẠI HỌC HUẾ

Quý bạn đọc có thể tải ebook trên về TẠI ĐÂY.

Từ khóa: ebook, giáo trình, giáo trình di truyền y học, di truyền y học, di truyền học, đột biến gen